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Erbkrankheiten
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Inhalt Ausgehend von einem konkreten Fall eines Kindes in einer heilpädagogischen Fördereinrichtung werden in der Sendung verschiedene, beim Menschen auftretende Erbkrankheiten und ihre Ursachen dargestellt. Der Beitrag, der schwerpunktmäßig dabei die Trisomie 21 (Down-Syndrom) behandelt, gliedert sich sechs Sequenzen: Geno- und Phänotyp beim Down-Syndrom Beim Down-Syndrom liegt das Chromosom 21 in allen Körperzellen in dreifacher Ausführung vor. Man spricht daher bei dieser Krankheit, die ihren Namen von dem englischen Kinderarzt John Langdon Down (1828 – 1896) hat, auch von Trisomie 21 . Das überzählige Chromosom 21 hat starke Auswirkungen auf den Phänotyp eines Menschen. So kommt es bei den Betroffenen unter anderem zur Minderung der geistigen Fähigkeiten, die aber durch eine früh einsetzende pädagogische Betreuung teilweise ausgeglichen werden kann. Auch Fehlbildungen der inneren Organe sind häufige Krankheitssymptome. Starben früher viele Menschen mit dem Down-Syndrom unter anderem wegen der dabei auftretenden Herzfehler bereits im Kindesalter, ermöglichen die Fortschritte der modernen Medizin heute eine weitaus höhere Lebenserwartung. Menschliches Karyogramm In allen Körperzellen des Menschen befinden sich im Zellkern normalerweise 46 Chromosomen, wovon die eine Hälfte von der Mutter, die andere Hälfte vom Vater stammt. Diesen so genannten diploiden Satz kann man paarweise ordnen. Dabei gleichen sich die jeweils entsprechenden Chromosomen von Vater und Mutter – bis auf eine Ausnahme - in ihrer Länge, im Verhältnis des langen Chromosomenarms zum kurzen, im Muster ihrer Querbänderung oder in ihren Einschnürungen. Nur im männlichen Geschlecht findet sich ein ungleiches Paar. Das kleinere der beiden Chromosomen, das bloß der Mann besitzt, wird als Y-Chromosom bezeichnet, das größere heißt X-Chromosom . Bei der Frau ist dieses X-Chromosom doppelt vorhanden. Keimzellenbildung Bei der Bildung der Keimzellen (Video offline, Hilfe zum Real-Player) , der Ei- oder Spermazellen aus einer Urkeimzelle wird deren diploider Chromosomensatz halbiert. Dabei gelangen jeweils nur die Hälfte der Chromosomen in diese Keimzellen: 22 + X in die Eizelle und 22 + X oder 22 + Y in die Spermazellen. Beim Mann gibt es also unterschiedliche Spermien, solche mit einem X- und solche mit einem Y-Chromosom. Treffen bei der Befruchtung nun Ei- und Spermazelle aufeinander, entsteht eine Zelle (Zygote), die sowohl die Chromosomen aus der Ei- als auch aus der Spermazelle enthält. Bei einem Genotyp 2 mal 22 plus XX entsteht ein Mädchen, bei 2 x 22 plus XY wird es ein Junge. Das Geschlecht des Kindes wird also bei der Befruchtung allein durch die Spermazelle bestimmt. Ursache von Trisomien Die Trisomie 21 entsteht aufgrund eines Fehlers bei der Meiose (Video offline, Hilfe zum Real-Player) , der Bildung der Keimzellen. Durch ein Nichttrennen eines Chromosomenpaares bei der Teilung der Urkeimzelle gelangt ein zusätzliches Chromosom 21 in eine der sich bildenden Keimzellen, die andere erhält dagegen überhaupt kein Chromosom 21. Trifft bei der Befruchtung dann eine Spermazelle mit einem Chromosom 21 auf eine Eizelle, in der durch die Fehlverteilung fälschlicherweise schon zwei Chromosomen 21 sind, ergibt sich daraus die Trisomie 21. Vor allem bei Frauen, die älter als 35 Jahre sind, steigt diese Wahrscheinlichkeit einer Fehlverteilung der Chromosomen deutlich an. Aber auch Fehler bei der Spermienbildung des Mannes können die Ursache für das Down-Syndrom eines Kindes sein. Neben dem Down-Syndrom kennt man auch Trisomien der Chromosomen 18 und 13. Die Organschäden sind in diesen Fällen aber meist so groß, dass die Lebenserwartung der betroffenen Kinder in der Regel weit unter einem Jahr liegt. Gendefekte auf dem X-Chromosom Die Bluterkrankheit (Hämophilie) ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung wesentlich verzögert ist. Das für die Bluterkrankheit verantwortliche defekte Gen liegt auf dem X-Chromosom. Da ein Mann immer nur ein X-Chromosom besitzt, ist er schon krank, wenn dieses Chromosom das entsprechende Gen trägt. Die Krankheit tritt daher überwiegend auch nur bei Männern auf. Eine Frau, die auf einem ihrer X-Chromosomen das defekte Gen für die Bluterkrankheit besitzt und auf dem anderen X-Chromosom das Gen für eine normale Blutgerinnung ist dagegen gesund. Sie kann die Bluterkrankheit allerdings auf ihre Söhne übertragen. Zu den Erbkrankheiten, die durch ein defektes Gen auf dem X-Chromosom verursacht werden, gehört auch die Rotgrün-Sehschwäche, an der in Europa etwa 8 % der Männer und 0,5 % der Frauen leiden. Betroffene können die Farben Rot und Grün nur als Grautöne erkennen. Genetische Beratung Erbkrankheiten sind durch Änderungen (Mutationen) im Erbgut bedingt. Sie können die unterschiedlichsten Auslöser haben: Krebs erregende Stoffe gehören hier ebenso dazu wie manche Medikamente oder radioaktive und ultraviolette Strahlung. Besteht der Verdacht auf eine mögliche Erbkrankheit, kann man sich an eine genetische Beratungsstelle wenden. Unter anderem wird dort eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) durchgeführt, die Aufschluss über verschiedene Stoffwechselstörungen, aber auch über Chromosomenanomalien gibt. Gesamte Folge als ZIP-Datei. Mit -d entpacken (/folge.htm/...)! Gemeinsame Bilder als ZIP-Datei. Mit -d entpacken (/img/...)! |
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